Вродените заболявания, наричани още генетични дефекти или генетични малформации, са промени, възникващи по време на формирането на плода, по време на бременност, които в крайна сметка могат да засегнат всяка тъкан в човешкото тяло, като кости, мускули или органи. Този тип промени обикновено водят до непълно развитие, което в крайна сметка засяга естетиката и дори правилното функциониране на различни органи.
Една голяма част от вродените заболявания могат да бъдат идентифицирани още през първите 3 месеца от бременността, като се диагностицират от акушер-гинеколога през пренаталния период или от педиатър през първата година от живота. Има обаче и някои случаи, при които генетичната промяна засяга по-късни способности, като говорене или ходене, или които се нуждаят от много специфични тестове, за да бъдат идентифицирани, в крайна сметка да бъдат диагностицирани по-късно.
В случаите на много сериозни вродени заболявания, които възпрепятстват оцеляването на бебето, може да настъпи спонтанен аборт по всяко време на бременността, въпреки че е по-често през първата половина на бременността.
Какво причинява вродено заболяване
Вродените заболявания могат да бъдат причинени от генетични промени или от средата, в която лицето е заченато или породено, или от комбинацията от тези два фактора. Някои примери са:
- Генетични фактори:
Промени в хромозомата спрямо броя, както в 21 тризомия, известна като синдром на Даун, мутантни гени или промени в хромозомната структура, като крехък синдром X.
- Фактори на околната среда:
Някои промени, които могат да доведат до вроден дефект, са употребата на лекарства по време на бременност, инфекции от вируса на цитомегаловирус, токсоплазма и трепонема палидум , излагане на радиация, цигари, излишен кофеин, прекомерна консумация на алкохол, контакт с тежки метали като олово, например кадмий или живак.
Видове вродени дефекти
Вродените дефекти могат да бъдат класифицирани според вида им:
- Структурна аномалия: Синдром на Даун, Дефект при формирането на невралната тръба, сърдечни промени;
- Вродени инфекции: Венерически болести като сифилис или хламидия, токсоплазмоза, рубеола;
- Консумация на алкохол: Фетален алкохолен синдром
Признаците и симптомите на генетична малформация обикновено се класифицират според синдрома, който причинява специфичния дефект, някои са по-чести като:
- умствено увреждане,
- сплескан или отсъстващ нос,
- цепнатина на устната,
- заоблени подметки,
- много удължено лице,
- много ниски уши.
Лекарят може да идентифицира промяна по време на ултразвуковото изследване по време на бременност, наблюдавайки външния вид на бебето при раждането или като наблюдава определени характеристики и след резултата от специфични тестове.
Как да се предотврати
Не винаги е възможно да се предотврати вроден дефект, защото могат да се случат промени, които са извън нашия контрол, но извършването на пренатални грижи и спазването на всички медицински указания по време на бременност е една от предпазните мерки, които трябва да се вземат, за да се намали рискът от фетални усложнения.
Някои важни препоръки са да не приемате лекарства без медицински съвет, да не консумирате алкохолни напитки по време на бременност, да не употребявате забранени наркотици, да не пушите и да избягвате да сте в близост до места с цигарен дим, да ядете здравословни храни и да пиете поне 2 литра вода на ден .
