Какво представлява синдромът на Gilber и как се лекува

Синдромът на Гилбърт, известен също като конституционна чернодробна дисфункция, е генетично заболяване, което се характеризира с жълтеница, което кара хората да имат жълта кожа и очи. Не се счита за сериозно заболяване, нито предизвиква големи здравословни проблеми и следователно човекът със синдрома живее, докато не е носител на болестта и има същото качество на живот.

Синдромът на Гилбърт е по-чест при мъжете и се причинява от промени в гена, отговорен за разграждането на билирубина, тоест с мутацията в гена, билирубинът не може да се разгради, натрупвайки се в кръвта и развивайки жълтеникав аспект. характеризира това заболяване.

Какво представлява синдромът на Gilber и как се лекува

Възможни симптоми

Обикновено синдромът на Gilbert не причинява симптоми, освен наличието на жълтеница, която съответства на кожата и жълтите очи. Някои хора с болестта обаче съобщават за умора, световъртеж, главоболие, гадене, диария или запек и тези симптоми не са характерни за заболяването. Те обикновено възникват, когато човекът с болестта на Гилбърт има инфекция или изпитва силен стрес.

Как се поставя диагнозата

Синдромът на Гилбърт не се диагностицира лесно, тъй като обикновено няма симптоми и жълтеница често може да се тълкува като признак на анемия. В допълнение, това заболяване, независимо от възрастта, обикновено се проявява само по време на стрес, интензивни физически упражнения, продължително гладуване, по време на някакво фебрилно заболяване или по време на менструация при жените.

Диагнозата се поставя, за да се изключат други причини за чернодробна дисфункция и следователно нежелани тестове за чернодробни функционални тестове, като TGO или ALT, TGP или AST, и нива на билирубин, в допълнение към тестовете на урината, за оценка на концентрацията уробилиноген, кръвна картина и, в зависимост от резултата, молекулярен преглед за търсене на мутацията, отговорна за заболяването. Вижте кои тестове оценяват черния дроб.

Обикновено резултатите от чернодробните функционални тестове при хора със синдром на Гилбърт са нормални, с изключение на концентрацията на индиректен билирубин, която е над 2,5 mg / dL, когато нормата е между 0,2 и 0,7 mg / dL. Разберете какво е директен и индиректен билирубин.

В допълнение към изследванията, поискани от хепатолога, се оценяват и физическите аспекти на човека, в допълнение към фамилната анамнеза, тъй като това е генетично и наследствено заболяване.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение за този синдром, но са необходими някои предпазни мерки, тъй като някои лекарства, използвани за борба с други заболявания, може да не се метаболизират в черния дроб, тъй като имат намалена активност на ензима, отговорен за метаболизма на тези лекарства, като Иринотекан и Индинавир, които са съответно противоракови и антивирусни.

Освен това алкохолните напитки не се препоръчват за хора със синдром на Gilbert, тъй като може да има трайно увреждане на черния дроб и да доведе до прогресиране на синдрома и поява на по-сериозни заболявания.