Синдром на Крузон: какво представлява, основни симптоми и лечение

Синдромът на Крузон, известен също като краниофациална дизостоза, е рядко заболяване, при което има преждевременно затваряне на черепните конци, което води до няколко черепни и лицеви деформации. Тези деформации могат също да генерират промени в други системи на тялото, като зрение, слух или дишане, което налага да се извършват коригиращи операции през целия живот.

При съмнение диагнозата се поставя чрез изследване за генетична цитология, което се извършва по време на бременност, било при раждане, било през първата година от живота, но обикновено се открива едва на 2-годишна възраст, когато деформациите са по-изразени.

Синдром на Крузон: какво представлява, основни симптоми и лечение

Основни симптоми

Характеристиките на детето, засегнато от синдрома на Крузон, варират от леки до тежки, в зависимост от тежестта на деформациите и включват: 

  • Черепни деформации, главата започва да придобива вид на кула и тилът става по-сплескан;
  • Промени на лицето като изпъкнали и по-отдалечени очи от нормалното, увеличен нос, страбизъм, кератоконюнктивит, разлика в размера на зеницата;
  • Бързи и повтарящи се движения на очите;
  • IQ под нормата;
  • Глухота;
  • Учебни затруднения;
  • Сърдечна малформация;
  • Разстройство с дефицит на вниманието;
  • Промени в поведението;
  • Кафяви до черни кадифени петна по слабините, шията и / или под мишницата.

Причините за синдрома на Crouzon са генетични, но възрастта на родителите може да се намеси и да увеличи шансовете бебето да се роди с този синдром, тъй като колкото по-възрастни са родителите, толкова по-големи са шансовете за генетични деформации.

Друго заболяване, което може да причини симптоми, подобни на този синдром, е синдромът на Аперт. Научете повече за това генетично заболяване.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение, което лекува синдрома на Crouzon и затова лечението на детето включва извършване на операции за облекчаване на костните промени, намаляване на натиска върху главата и предотвратяване на промени в развитието на формата на черепа и размера на мозъка, като се вземе предвид както естетически ефекти, така и ефекти, които имат за цел да подобрят обучението и функционалността.

В идеалния случай операцията трябва да се извърши преди първата година от живота на детето, тъй като костите са по-пластични и по-лесни за регулиране. В допълнение, запълването на костни дефекти с метилметакрилатни протези се използва в козметичната хирургия за изглаждане и хармонизиране на лицевия контур.

Освен това детето трябва да се подлага на физическа и трудова терапия за известно време. Целта на физиотерапията ще бъде да подобри качеството на живот на детето и да доведе до психомоторно развитие възможно най-близо до нормалното. Психотерапията и речевата терапия също са допълващи форми на лечение, а пластичната хирургия също е полезна за подобряване на лицевия аспект и подобряване на самочувствието на пациента.

Също така вижте някои упражнения, които можете да правите у дома, за да развиете мозъка на бебето и да стимулирате неговото обучение.