Адренолейкодистрофията е рядко генетично заболяване, свързано с Х хромозомата, при което има надбъбречна недостатъчност и натрупване на вещества в организма, които подпомагат демиелинизацията на аксоните, която е частта от неврона, отговорна за провеждането на електрически сигнали, и може да участва в речта, зрението или при свиване и отпускане на мускулите например.
По този начин, както при адренолевкодистрофията, нервната сигнализация може да бъде нарушена, възможно е с течение на времето да възникнат признаци и симптоми, свързани с тази ситуация, например с промени в речта, затруднено преглъщане и ходене и промени в поведението.
Това заболяване е по-често при мъжете, тъй като мъжете имат само 1 Х хромозома, докато жените трябва да имат и двете хромозоми променени, за да имат заболяването. В допълнение, признаци и симптоми могат да се проявят на всяка възраст, в зависимост от интензивността на генетичната промяна и скоростта, с която настъпва демиелинизация.
Симптоми на адренолевкодистрофия
Симптомите на адренолевкодистрофия са свързани с промени във функцията на надбъбречните жлези и демиелинизация на аксоните. Надбъбречните жлези са разположени над бъбреците и са свързани с производството на вещества, които спомагат за регулирането на вегетативната нервна система, насърчавайки контрола върху някои функции на тялото, като дишането и храносмилането например. По този начин, когато има нарушена регулация или загуба на надбъбречната функция, се наблюдават и промени в нервната система.
Освен това, поради генетична промяна, е възможно да се натрупват токсични вещества в организма, които могат да причинят загуба на миелиновата обвивка на аксоните, предотвратявайки предаването на електрически сигнали и в резултат на характерните признаци и симптоми на адренолевкодистрофия.
По този начин симптомите на адренолевкодистрофия се възприемат при развитието на човека и могат да бъдат проверени:
- Загуба на функция на надбъбречната жлеза;
- Загуба на способност за говорене и взаимодействие;
- Промени в поведението;
- Страбизъм;
- Затруднено ходене;
- Може да се наложи затруднено хранене и хранене през сонда;
- Затруднено преглъщане;
- Загуба на когнитивни способности;
- Конвулсии.
Важно е адренолевкодистрофията да бъде идентифицирана още при раждането, тъй като е възможно да се намали скоростта, с която се появяват симптомите, насърчавайки качеството на живот на бебето.
Как се извършва лечението
Лечението на адренолевкодистрофия е трансплантация на костен мозък, което се препоръчва, когато симптомите са вече много напреднали и има тежки мозъчни промени. В по-леките случаи лекарят може да препоръча заместване на хормоните, произвеждани от надбъбречните жлези, в допълнение към физическата терапия за предотвратяване на мускулна атрофия.
