Синдромът на Cri du Chat, известен като синдром на котешко мяу, е рядко генетично заболяване, което е резултат от генетична аномалия в хромозомата, хромозома 5 и което може да доведе до забавяне на невропсихомоторното развитие, интелектуално забавяне и в повече случаи тежка, сърдечна и бъбречна недостатъчност.
Името на този синдром е резултат от характерен симптом, при който плачът на новороденото е подобен на мяукането на котка, поради малформация на ларинкса, която в крайна сметка променя звука на плача на бебето. Но след 2-годишна възраст мяукащият звук има тенденция да изчезва.
Тъй като мяукането е много специфична характеристика на синдрома на Cri du Chat, диагнозата обикновено се поставя в първите часове от живота и следователно бебето може да бъде насочено рано за правилно лечение.
Основни симптоми
Най-характерният симптом на този синдром е плачът, подобен на острото котешко мяукане. Освен това има и други признаци, които могат да бъдат забелязани веднага след раждането, като:
- Пръсти или пръсти, съединени заедно;
- Ниско тегло и възраст при раждане;
- Една линия на дланта;
- Забавено развитие;
- Малка брадичка;
- Мускулна слабост;
- Нисък носен мост;
- Раздалечени очи;
- Микроцефалия.
Диагнозата на синдрома Cri Du Chat се поставя в родилното отделение, часове след раждането на бебето, чрез спазване на горните признаци. Веднага след потвърждението родителите се информират за възможните трудности, които бебето може да има по време на растеж, като затруднения при учене и хранене.
Тези деца също могат да започнат да ходят по-късно на около 3-годишна възраст, като представят ходенето неудобно и очевидно без сила или баланс. В допълнение, в ранна детска възраст те могат да имат поведения като мания за определени предмети, хиперактивност и насилие, например.
Какво причинява този синдром
Синдромът на котешко мяукане се причинява от промяна в хромозома 5, при която има загуба на парче хромозома. Тежестта на заболяването се дължи на степента на тази промяна, т.е. колкото по-голямо е изгубеното парче, толкова по-тежко ще бъде заболяването.
Причините, поради които се изключва това парче, все още са неизвестни, но е известно, че това не е наследствено състояние, т.е. тази промяна се случва произволно и не се предава от родителите на детето.
Как се извършва лечението
Тъй като това е генетична промяна в хромозомата, няма лечение за този синдром, тъй като детето вече е родено с това състояние и не е възможно да се промени генетично състояние след раждането. Лечението обаче се провежда с цел повишаване качеството на живот и намаляване на симптомите на синдрома.
Детето се наблюдава с помощта на логопеди, физиотерапевти и ерготерапевти, позволявайки еволюцията на двигателната координация, когнитивните и перцептивни умения, ежедневните дейности и в междуличностните отношения.
Важно е лечението да започне възможно най-скоро, тъй като ранната стимулация позволява по-добро развитие, адаптация и приемане на синдрома от човека в юношеска и зряла възраст.
Cri du Chat усложнения
Усложненията на този синдром са налице в зависимост от тежестта на промяната в хромозомата и в тези случаи децата могат да проявят признаци като проблеми в гръбначния стълб, сърцето или други органи, мускулна слабост през първите години от живота и проблеми със слуха и зрението.
Тези усложнения обаче могат да бъдат намалени с лечение и проследяване от първите дни на живота.
Продължителност на живота
Когато лечението започне през първите месеци от живота и децата навършат 1 година, продължителността на живота се счита за нормална и човек може да достигне напреднала възраст. Въпреки това, в тежки случаи, когато бебето има бъбречни или сърдечни проблеми и когато лечението не е адекватно, смъртта може да настъпи през първата година от живота.
