Неврофиброматозата, известна още като болест на Фон Реклингхаузен, е наследствено заболяване, което се проявява около 15-годишна възраст и причинява необичаен растеж на нервната тъкан в тялото, образувайки малки възли и външни тумори, наречени неврофиброми.
Като цяло неврофиброматозата е доброкачествена и не представлява никакъв риск за здравето, но тъй като причинява появата на малки външни тумори, това може да доведе до обезобразяване на тялото, което кара засегнатите хора да възнамеряват да се оперират за тяхното отстраняване.
Въпреки че неврофиброматозата не може да бъде излекувана, тъй като туморите могат да растат отново, лечението с операция или лъчева терапия може да се опита да намали размера на туморите и да подобри естетическия вид на кожата.
Неврофиброматозни тумори, наречени неврофиброми Основни видове неврофиброматоза
Неврофиброматозата може да бъде разделена на три вида:
- Неврофиброматоза тип 1: причинена от мутации в хромозома 17, които намаляват производството на неврофибромин, протеин, използван от организма за предотвратяване появата на тумори. Този тип неврофиброматоза може също да причини загуба на зрение и импотентност;
- Неврофиброматоза тип 2: причинена от мутации в хромозома 22, намаляваща производството на мерлина, друг протеин, който потиска растежа на тумори при здрави индивиди. Този тип неврофиброматоза може да причини загуба на слуха;
- Schwannomatosis: това е най-рядката болест, при която туморите се развиват в черепа, гръбначния мозък или периферните нерви. Обикновено симптомите от този тип се появяват на възраст между 20 и 25 години.
В зависимост от вида на неврофиброматозата, симптомите могат да варират. Така че проверете най-честите симптоми за всеки тип неврофиброматоза.
Какво причинява неврофиброматоза
Неврофиброматозата се причинява от генетични промени в някои гени, особено хромозома 17 и хромозома 22. В допълнение, редки случаи на шваноматоза изглежда са причинени от промени в по-специфични гени като SMARCB1 и LZTR. Всички променени гени са важни за инхибирането на производството на тумори и следователно, когато са засегнати, те водят до появата на тумори, характерни за неврофиброматозата.
Въпреки че повечето диагностицирани случаи се предават от родители на деца, има и хора, които никога не са имали случаи на болестта в семейството.
Как се извършва лечението
Лечението на неврофиброматоза може да се извърши чрез операция за отстраняване на тумори, които оказват натиск върху органите или чрез лъчева терапия за намаляване на техния размер. Няма обаче лечение, което да гарантира излекуване или да предотвратява появата на нови тумори.
В най-тежките случаи, при които пациентът развива рак, може да се наложи да се подложи на лечение с химиотерапия или лъчетерапия, насочена към злокачествени тумори. Научете повече подробности за лечението на неврофиброматоза.
