Синдромът на Патау е рядко генетично заболяване, което причинява малформации в нервната система, сърдечни дефекти и пукнатина в устната и покрива на устата на бебето и може да бъде открито дори по време на бременност, чрез диагностични тестове като амниоцентеза и ултразвук.
Обикновено бебетата с това заболяване оцеляват средно под 3 дни, но има случаи на оцеляване до 10-годишна възраст, в зависимост от тежестта на синдрома.
Снимка на бебе със синдром на Патау Характеристики на синдрома на Патау
Най-честите характеристики на децата със синдром на Патау са:
- Тежки малформации в централната нервна система;
- Тежка умствена изостаналост;
- Вродени сърдечни дефекти;
- При момчетата тестисите може да не се спускат от коремната кухина към скротума;
- При момичетата могат да настъпят промени в матката и яйчниците;
- Поликистозни бъбреци;
- Цепнатина на устната и небцето;
- Малформация на ръцете;
- Дефекти в образуването на очите или липсата им.
В допълнение, някои бебета също могат да имат ниско тегло при раждане и шести пръст на ръцете или краката си. Този синдром засяга повечето бебета с майки, които са забременели след 35-годишна възраст.
Кариотип на синдрома на Патау Как се извършва лечението
Няма специфично лечение на синдрома на Патау. Тъй като този синдром причинява такива сериозни здравословни проблеми, лечението се състои в облекчаване на дискомфорта и улесняване на храненето на бебето и ако оцелее, следващите грижи се основават на появяващите се симптоми.
Хирургията може да се използва и за възстановяване на сърдечни дефекти или пукнатини в устните и покрива на устата и за извършване на физиотерапия, трудова терапия и логопедични сесии, които могат да помогнат за развитието на оцелелите деца.
Възможни причини
Синдромът на Патау се случва, когато по време на клетъчното делене възникне грешка, която води до трипликация на хромозома 13, което влияе върху развитието на бебето, докато е още в утробата на майката.
Тази грешка в разделянето на хромозомите може да бъде свързана с напредналата възраст на майката, тъй като вероятността от поява на тризомии е много по-голяма при жени, които забременеят след 35-годишна възраст.
