Хемофилията е генетично и наследствено заболяване, тоест тя се предава от родители на деца, характеризираща се с продължително кървене поради дефицит или намалена активност на фактори VIII и IX в кръвта, които са от съществено значение за съсирването.
По този начин, когато има промени, свързани с тези ензими, е възможно да има кръвоизливи, които могат да бъдат вътрешни, например с кървящи венци, нос, урина или изпражнения или синини по тялото.
Въпреки че няма лечение, хемофилията има лечение, което се прави с периодични инжекции с фактора на съсирване, който липсва в организма, за предотвратяване на кървене или когато има кървене, което трябва да се реши бързо. Разберете как трябва да бъде лечението на хемофилия.
Видове хемофилия
Хемофилията може да се случи по два начина, които, въпреки че имат подобни симптоми, са причинени от липсата на различни кръвни съставки:
- Хемофилия А: е най-често срещаният тип хемофилия, характеризиращ се с дефицит на коагулационен фактор VIII;
- Хемофилия В: причинява промени в производството на коагулационен фактор IX, известен също като Коледна болест.
Коагулационните фактори са протеини, присъстващи в кръвта, които се активират при разкъсване на кръвоносния съд, така че кървенето се задържа. Следователно хората с хемофилия страдат от кървене, което се контролира много по-дълго.
Има недостатъци в други фактори на коагулацията, които също причиняват кървене и могат да бъдат объркани с хемофилия, като дефицит на фактор XI, известен като хемофилия тип С, но който се различава по вида на генетичната промяна и формата на предаване.
Симптоми на хемофилия
Симптомите на хемофилия могат да бъдат идентифицирани логотипи през първите години от живота на бебето, но могат да бъдат идентифицирани и през пубертета, юношеството или зрелостта, особено в случаите, когато хемофилията е свързана с намалена активност на факторите на съсирването. По този начин основните признаци и симптоми, които могат да са показателни за хемофилия, са:
- Поява на лилави петна по кожата;
- Подуване и болка в ставите;
- Спонтанно кървене, без видима причина, като например във венците или носа;
- Кървене по време на раждането на първите зъби;
- Кървенето е трудно да се спре след просто рязане или операция;
- Рани, които се лекуват дълго време;
- Прекомерна и продължителна менструация.
Колкото по-тежък е видът на хемофилията, толкова по-голямо е количеството на симптомите и колкото по-скоро се появяват, следователно тежка хемофилия обикновено се открива при бебето през първите месеци от живота, докато средно хемофилия обикновено се подозира около На 5 години, или когато детето започне да ходи и да играе.
Леката хемофилия може да бъде открита само в зряла възраст, когато човекът претърпи силен удар или след процедури като вадене на зъби, при които кървенето се отбелязва над нормалното.
Как да потвърдите диагнозата
Диагнозата на хемофилия се поставя след оценка от хематолога, който изисква тестове, които оценяват съсирващата способност на кръвта, като например времето на съсирване, което проверява времето, необходимо на кръвта да образува съсирек, и измерването на наличието на фактори съсирването и техните нива в кръвта.
Факторите на съсирването са основни кръвни протеини, които влизат в игра, когато има известно кървене, за да му позволи да спре. Липсата на който и да е от тези фактори причинява заболяване, както при хемофилия тип А, което се причинява от отсъствието или намаляването на фактор VІІІ или хемофилия тип Б, при които фактор ІХ е дефицитен. Разберете как работи коагулацията.
Често срещани въпроси за хемофилия
Някои често срещани въпроси за хемофилия са:
1. Хемофилията по-често ли се среща при мъжете?
Коагулационните фактори с дефицит на хемофилия присъстват в X хромозомата, която е уникална при мъжете и се дублира при жените. По този начин, за да има заболяването, мъжът трябва да получи само 1 засегната Х хромозома от майката, докато за да развие жената жената, той трябва да получи 2-те засегнати хромозоми и следователно заболяването е по-често при мъжете.
Ако жената има само 1 засегната Х хромозома, наследена от всеки от родителите, тя ще бъде носител, но няма да развие болестта, тъй като другата Х хромозома компенсира увреждането, но има 25% шанс да има дете с това болест.
2. Наследствена ли е винаги хемофилията?
В около 30% от случаите на хемофилия няма фамилна анамнеза за заболяването, което може да е резултат от спонтанна генетична мутация в ДНК на човека. В този случай се счита, че човекът е придобил хемофилия, но все пак може да предаде болестта на децата си, точно както всеки друг с хемофилия.
3. Хемофилията заразна ли е?
Хемофилията не е заразна, дори ако има пряк контакт с кръвта на носител или дори трансфузия, тъй като това не пречи на образуването на кръвта на всеки човек през костния мозък.
4. Може ли човекът с хемофилия да има нормален живот?
Когато се подлага на превантивно лечение, с заместване на факторите на съсирването, човекът с хемофилия може да има нормален живот, включително да спортува.
В допълнение към лечението за предотвратяване на злополуки, лечението може да се извърши, когато има кървене, чрез инжектиране на фактори на съсирването, което улеснява съсирването на кръвта и предотвратява сериозно кървене, което се извършва съгласно указанията на хематолога.
Освен това, винаги, когато лицето ще направи някакъв вид хирургична процедура, включително екстракции на зъби и пломби, например, е необходимо да се направят дози за профилактика.
5. Кой има хемофилия, може да приема ибупрофен?
Лекарства като ибупрофен или които имат ацетилсалицилова киселина в състава си, не трябва да се приемат от хора с диагноза хемофилия, тъй като тези лекарства могат да повлияят процеса на съсирване на кръвта и да благоприятстват появата на кървене, дори ако е приложен фактор на съсирването.
6. Може ли човекът с хемофилия да си направи татуировки или операция?
Лицето, диагностицирано с хемофилия, независимо от вида и тежестта, може да си направи татуировки или хирургични процедури, но препоръката е да съобщите състоянието си на професионалиста и да приложите коагулантния фактор преди процедурата, като избягвате например голямо кървене.
В допълнение, в случай на татуировки, някои хора с хемофилия съобщават, че процесът на оздравяване и болката след процедурата са по-малко, когато прилагат фактора преди татуирането. Също така е важно да се търси заведение, уредено от ANVISA, чисто и със стерилни и чисти материали, като се избягва рискът от усложнения.
