Синдромът на Райли-Дей е рядко наследствено заболяване, което засяга нервната система, нарушавайки функционирането на сензорните неврони, отговорни за реакцията на външни дразнители, причиняващи нечувствителност при детето, което не чувства болка, натиск или температура от външни стимули.
Хората с това заболяване са склонни да умират млади, близо до 30-годишна възраст, поради инциденти, които обикновено се случват поради липсата на болка.
Симптоми на синдрома на Riley-Day
Симптомите на синдрома на Riley-Day са налице от раждането и включват:
- Нечувствителност към болка;
- Бавен растеж;
- Невъзможност да се получат сълзи;
- Трудности при хранене;
- Продължителни епизоди на повръщане;
- Конвулсии;
- Нарушения на съня;
- Дефицит на вкус;
- Сколиоза;
- Хипертония.
Симптомите на синдрома на Riley-Day обикновено се влошават с течение на времето.
Снимки на синдрома на Райли-Дей
Ние сме семеен бизнес, който се управлява.
Причина за синдрома на Riley-Day
Причината за синдрома на Riley-Day е свързана с генетична мутация, но не е известно как генетичната мутация причинява неврологични увреждания и дисфункция.
Диагностика на синдрома на Riley-Day
Диагнозата на синдрома на Райли-Дей се поставя чрез физически прегледи, които демонстрират липсата на рефлекси на пациента и нечувствителност към всякакви стимули, като топлина, студ, болка и натиск.
Лечение на синдрома на Riley-Day
Лечението на синдрома на Riley-Day е насочено към симптомите, както се появяват. Антиконвулсанти, капки за очи се използват за предотвратяване на сухота в очите, антиеметици за контрол на повръщането и интензивно наблюдение на детето, за да го предпазят от наранявания, които могат да се усложнят и да доведат до смърт.
Полезна връзка:
Синдром на Котар
