Ихтиозата на Арлекин е рядко и сериозно генетично заболяване, характеризиращо се с удебеляване на кератиновия слой, който образува кожата на бебето, така че кожата е дебела и има тенденция да се дърпа и разтяга, причинявайки деформации по лицето и в цялото тяло и донасяйки усложнения за бебето, като затруднено дишане, хранене и прием на някои лекарства.
Обикновено бебетата, родени с арлекинова ихтиоза, умират няколко седмици след раждането или преживяват най-много до 3-годишна възраст, тъй като кожата има няколко пукнатини, защитната функция на кожата е нарушена, с по-голям шанс за повтарящи се инфекции.
Причините за арлекиновата ихтиоза все още не са напълно изяснени, но близките родители са по-склонни да имат бебе като това. Това заболяване няма лечение, но има възможности за лечение, които помагат за облекчаване на симптомите и увеличаване на продължителността на живота на бебето.
Симптоми на Арлекинова ихтиоза
Новороденото с арлекинова ихтиоза представя кожата, покрита с много дебела, гладка и непрозрачна плака, която може да наруши няколко функции. Основните характеристики на това заболяване са:
- Суха и люспеста кожа;
- Трудности при хранене и дишане;
- Пукнатини и рани по кожата, което благоприятства появата на различни инфекции;
- Деформации на органите на лицето, като очи, нос, уста и уши;
- Неизправност на щитовидната жлеза;
- Екстремна дехидратация и електролитни нарушения;
- Пилинг на кожата по цялото тяло.
Освен това дебелият слой кожа може да покрие ушите, като не се вижда, в допълнение към компрометирането на пръстите на ръцете и краката и носната пирамида. Удебелената кожа също затруднява бебето да се движи, оставайки в полу-огънато движение.
Поради увреждането на защитната функция на кожата, се препоръчва това бебе да бъде насочено към отделението за интензивна грижа за новородени (ICU Neo), за да се осигури основната грижа, за да се избегнат усложнения. Разберете как работи неонаталната реанимация.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата на ихтиозата на Арлекин може да бъде поставена в пренатални грижи чрез прегледи като ултразвук, който винаги показва отворена уста, ограничение на дихателните движения, промяна в носа, винаги фиксирани или нокти ръце, или чрез анализ на околоплодната течност или биопсия. фетална кожа, което може да се направи на 21 или 23 гестационна седмица.
Освен това може да се направи генетично консултиране, за да се провери шансът бебето да се роди с това заболяване, ако родителите или роднините представят гена, отговорен за болестта. Генетичното консултиране е важно за родителите и семейството, за да разберат болестта и грижите, които трябва да полагат.
Лечение на арлекинова ихтиоза
Лечението на ихтиоза с арлекин има за цел да намали дискомфорта на новороденото, да облекчи симптомите, да предотврати инфекции и да увеличи продължителността на живота на бебето. Лечението трябва да се извършва в болница, тъй като фисурите и лющенето на кожата благоприятстват инфекцията от бактерии, което прави заболяването още по-сериозно и сложно.
Лечението включва дози синтетичен витамин А два пъти дневно, за да осигури обновяване на клетките, като по този начин намалява раните, присъстващи на кожата и позволява по-голяма подвижност. Телесната температура трябва да се държи под контрол и кожата да се хидратира. За хидратиране на кожата, водата и глицеринът или омекотителите се използват самостоятелно или се свързват с формулировки, съдържащи урея или амонячен лактат, които трябва да се прилагат 3 пъти на ден. Разберете как трябва да се прави лечение с ихтиоза.
Има ли лечение?
Ихтиозата на арлекин няма лечение, но бебето може да получи лечение веднага след раждането в интензивното отделение за новородени, което е насочено към намаляване на дискомфорта му.
Целта на лечението е да се контролира температурата и да се хидратира кожата. Прилагат се дози синтетичен витамин А и в някои случаи могат да се извършват кожни операции за автотрансплантация. Въпреки трудността, след около 10 дни някои бебета успяха да бъдат кърмени, но има малко бебета, които достигат до 1 година живот.
