Синдромът на Klinefelter е рядко генетично заболяване, което засяга само момчета и възниква поради наличието на допълнителна Х хромозома в половата двойка. Тази хромозомна аномалия, характеризираща се с XXY, причинява промени във физическото и когнитивното развитие, генерирайки значими характеристики като увеличаване на гърдите, липса на косми по тялото или забавяне в развитието на пениса, например.
Въпреки че няма лечение за този синдром, възможно е да започне заместителна терапия с тестостерон по време на юношеството, което позволява на много момчета да се развиват по-подобно на своите приятели.
Основните функции
Някои момчета, които имат синдром на Klinefelter, може да не показват никакви промени, но други могат да имат някои физически характеристики като:
- Много малки тестиси;
- Леко обемисти гърди;
- Големи бедра;
- Малко косми по лицето;
- Малък размер на пениса;
- Глас по-висок от нормалния;
- Безплодие.
Тези характеристики са по-лесни за идентифициране през юношеството, тъй като тогава се очаква половото развитие на момчетата. Съществуват обаче и други характеристики, които вече могат да бъдат идентифицирани от детството, особено свързани с когнитивното развитие, като затруднение в говоренето, забавяне на пълзенето, проблеми с концентрацията или затруднено изразяване на чувства.
Защо се случва синдром на Klinefelter
Синдромът на Klinefelter се случва поради генетична промяна, която кара допълнителна X хромозома да съществува в кариотипа на момчето, като е XXY вместо XY.
Въпреки че е генетична промяна, този синдром е само от родители до деца и следователно няма по-голям шанс да има такава промяна, дори ако вече има други случаи в семейството.
Как да потвърдите диагнозата
Обикновено подозренията, че едно момче може да има синдром на Klinefelter, възникват по време на юношеството, когато половите органи не се развиват правилно. По този начин, за да се потвърди диагнозата, препоръчително е да се консултирате с педиатър, за да извършите изследването за кариотип, при което се оценява половата двойка хромозоми, за да се потвърди дали има двойка XXY или не.
В допълнение към този тест, при възрастни мъже лекарят може да нареди и други тестове като тестове за хормони или качество на спермата, за да потвърди диагнозата.
Как се извършва лечението
Няма лечение за синдрома на Klinefelter, но Вашият лекар може да Ви посъветва да замените тестостерона чрез инжекции в кожата или чрез прилагане на пластири, които постепенно освобождават хормона с течение на времето.
В повечето случаи това лечение има по-добри резултати, когато започне в юношеството, тъй като това е периодът, в който момчетата развиват своите сексуални характеристики, но може да се прави и при възрастни, главно за намаляване на някои характеристики като размера на гърдите или висок тон на гласа.
В случаите, когато има когнитивно забавяне, препоръчително е да имате терапия с най-подходящите специалисти. Например, ако има затруднения при говоренето, препоръчително е да се консултирате с логопед, но този вид проследяване може да бъде обсъден с педиатър.
